О мышлении в медицине - Глязер Гуго - Страница 33

Нанести вред плоду в утробе матери, разумеется, способен не один только талидомид, но и многие другие препараты; поэтому каждой будущей матери следует запрещать по меньшей мере в течение первых трех месяцев беременности принимать лекарства, полученные химическим путем, за исключением случаев крайней необходимости. Это профилактическое требование должно быть известно всем врачам и всем женщинам.

На протяжении первых недель своей утробной жизни плод весьма чувствителен к вредностям; это понятно, так как он еще не обладает защитной системой. Исследования, которые в 1963 г. опубликовал Tondury, показали, что намечающуюся воспалительную реакцию у плода возможно обнаружить лишь на седьмом •— восьмом месяце его утробной жизни; но в это время возможности репарации у него еще отсутствуют. Этот раздел патологии (тератология) ученые еще только начали изучать. Пренатальная патология, несомненно, одна из интереснейших, но в то же время труднейших глав, касающихся изучения болезней, и еще неизвестно, удастся ли разрешить эти проблемы и тем самым воспрепятствовать возникновению пороков развития (не вызываемых неправильностями со стороны хромосом).

К внутренним «причинам болезней» относится также и наследственность. Это было известно уже древним, которые в своих законах упоминали о кровоточивости (гемофилия). В последнее время изучение наследственности значительно продвинулось вперед; началом этих успехов было открытие, что человек обладает не 48, как думали долгое время, а только 46 хромосомами. Они в тесноте лежат в ядре клетки, и даже наилучшие методы не позволяли с отчетливостью разделить их в поле зрения микроскопа и пересчитать; только в 1956 г. посредством нового метода окраски, после предварительной обработки водой, удалось получить более отчетливое изображение хромосом и правильно установить их число. С того времени производятся новые обширные исследования хромосом, результаты которых важны не только для естествознания в целом, но и для медицины.

Это относится также и к генетике и наследственным болезням. Мы знаем теперь, что наблюдаются аномалии числа хромосом, что иногда хромосомы недостает или имеется лишняя, что иногда не хватает частей отдельных хромосом, причем многие из этих аномалий приводят также и к аномалиям всего организма и тем самым к наследственным болезням (пороки развития, обусловленные неправильностями со стороны хромосом). Очень многое в этой области еще не ясно, но ученые стараются пролить свет на эти вопросы. Так, было установлено, что многие случаи объясняются перемещениями хромосом. В случаях лейкемии, исходящей из костного мозга, вместо нормальной хромосомы № 21 была обнаружена хромосома значительно меньших размеров, очевидно утратившая часть своего тела, каковых данных достаточно, чтобы объяснить возникновение этой лейкемии. Этих и подобных им данных достаточно, чтобы объяснить возникновение некоторых болезней, но они в то же время лишают нас всякой возможности терапии, так как такие изменения в наборе хромосом непоправимы.

Исследования в области хромосом установили взаимосвязи, заслуживающие особого внимания. Во всяком случае следует сказать, что до настоящего времени, правда, были сделаны открытия, но практическая медицина еще не может сделать полезных для себя выводов из них. Уже то обстоятельство, что набор хромосом человека состоит из двух одинаковых простых наборов по 23 хромосомы в каждом, но что это действительно только для женщины, в то время как у мужчины имеются только 22 одинаковые пары хромосом, а 23‑я пара содержит хромосому X и хромосому Y, имеет основное значение для биологии.

Какое значение имеют эти данные для медицины? Несмотря на все достигнутые наукой успехи, сказать это еще нельзя. Известны исследования в области генетики, которые в начале 40‑х годов XX века производили Klinefelter, Turner, Reiienstein и др. Они касаются определения истинного пола в случаях истинного и ложного гермафродитизма, определения, которое, однако, имеет значение только в тех случаях, когда человек стремится переменить пол, признаваемый до этого времени. Это случаи, в которых Евгений впоследствии становится Евгенией или наоборот. Определение телец хроматина, являющееся весьма простой процедурой, вносит полную ясность в положение, если это желательно.

Выше уже говорилось о том, что могут иметь значение не только хромосомы пола, но также и другие, и что изучение хромосом и здесь принесло нам новые данные. Монголизм (болезнь Дауна), трагическая форма умственного недоразвития, до 1959 г. оставался загадкой. Что он не обусловливается наследственностью, было ясно, хотя в некоторых семьях рождалось несколько монголоидов. Во всяком случае среди однояйцевых близнецов никогда не бывает так, чтобы только один из них оказывается монголоидом. Все это говорит о том, что какая–то наследственная обусловленность все–таки имеется. Причина монголизма была разъяснена благодаря изучению хромосом: в таких случаях оказалось 47 хромосом, т. е. на одну больше. У таких детей 21‑я хромосома состоит не из двух, а из трех частей, и эта аномалия объясняет нам возникновение отклонения от нормы. Это явление рассматривали следующим образом: у молодых женщин монголоидные дети рождаются весьма редко, менее одного на тысячу. Но у женщин старше 40 лет монголоидный ребенок рождается в 1% всех случаев и чаще. Следовательно, аномалия числа хромосом связана с возрастом женщины; она возникает при редукционном делении яйцевых клеток, когда вместо нормального деления на две части происходит деление на три части.

Но иногда здоровая женщина несколько раз производит на свет монголоидного ребенка, причем ее дочери тоже рождают монголоидов. Несмотря на это, мы не можем говорить о наследственной болезни. В этих случаях имеется неправильность в наборе хромосом, наблюдающаяся у разных типов. От типа зависит и предсказание.

В большинстве случаев у уже пожилой женщины монголоидным оказывается только последний ребенок, но в других случаях положение бывает иным, причем на основании изучения хромосом можно предсказать, что эта мать с 30% долей вероятности снова родит монголоидного ребенка. Это зависит от типа изменения со стороны хромосом. Наблюдаются всевозможные типы, а иногда деление 21‑й хромосомы на три части происходит только частично, вследствие чего у ребенка бывают явственно выражены внешние признаки монголоизма, но его умственное развитие нормально или почти нормально.

Естественно, остается неразрешенным вопрос, каким образом такие аномалии возникают при делении хромосом, каким образом в единичных случаях деление это бывает чересчур сильным, так что образуются не две, а три части или же деление происходит так, что в развивающемся плоде также может быть лишняя хромосома.

Равным образом все то, что относят к наследственным болезням, следует связывать как с причиной с процессами в хромосомах. В настоящее время область унаследованного рассматривают шире, чем раньше. Хотя законы Менделя уже довольно стары, в последнее время ими занимались больше и изучали наследственное происхождение ряда болезней. Но речь идет не только о болезнях, но и о многих особенностях психики.

У детей были установлены особенности в поведении, в движениях и во многом другом, присущие также и их отцу. Это может наблюдаться также и у детей, например у внебрачных детей, которые никогда не видели отца, так что момент подражания в данном случае исключается.

Механизм возникновения истинных наследственных болезней еще нуждается в разъяснении. Медики тщательно изучали гемофилию, много случаев которой наблюдается в некоторых странах, например в Швейцарии. Если здоровая женщина выходит замуж за гемофилика, то их сыновья бывают здоровыми, как и дочери, но последние носят в себе наследственное начало, и их сыновья оказываются гемофиликами. Таких матерей называют проводницами; если бы девочки страдали гемофилией, то они умирали бы во время первой же менструации. Но бывает, что проводница выходит замуж за гемофилика; тогда встречаются наследственные факторы, принадлежащие обеим сторонам, и впоследствии защитные приспособления уже не в состоянии справиться с этим обстоятельством. Ибо дочь, родившаяся от этого брака, должна взять на себя все трагическое двойное отягощение; впрочем, современная медицина располагает средствами, восполняющими недостаточную свертываемость крови и обеспечивающими образование кровяного сгустка.