Секреты наследственности человека - Афонькин Сергей Юрьевич - Страница 45

Второй тип диабета называется инсулин-независимым сахарным диабетом (ИНСД) или диабетом взрослых. В этом случае клетки поджелудочной железы остаются неповрежденными и потенциально способны вырабатывать инсулин. Причины же метаболических нарушений в случае ИНСД могут иметь самую разную природу. Самая банальная причина — элементарное недоедание, когда клеткам просто не хватает ни энергии, ни строительного материала, чтобы вырабатывать нужное количество инсулина, а количество поступающего с пищей сахара велико.

Далее идут различные заболевания поджелудочной железы, не имеющие отношения к аутоиммунным процессам и врожденные генетические аномалии вроде акромегалии. Инсулин-независимый диабет могут провоцировать некоторые лекарственные препараты (особенно гормональные) и химические вещества, а также ожоги и стрессы. У людей, страдающих от ИНСД, редко, но все же выявляются дефекты в генах, кодирующих инсулин или его рецептор. В этом случае вероятность наследовать инсулин-независимый диабет в ситуации, когда он зарегистрирован у одного из родителей, составляет 50 %.

На роль генов в развитии диабета указывают следующие любопытные факты. Нередко фиксируются случаи, когда диабет начинает развиваться у ближайших родственников (братьев и сестер) почти одновременно. Медицинская статистика неумолимо свидетельствует, что если один из двух однояйцовых близнецов заболевает диабетом после 50 лет, второй близнец обязательно (в ста процентах случаев!) разделит его судьбу. У разнояйцовых близнецов шанс одновременно стать диабетиками на порядок меньше. Он составляет всего 9 %, однако это гораздо больше, чем в среднем в обществе. Учеными подмечена таинственная пока связь между заболеванием диабетом и определенными генами, кодирующими маркеры поверхности клеток крови. В частности, наличие генов, кодирующих маркеры HLA-В8 HLA-BW15, в 2,5 раза увеличивает риск заболевания инсулинзависимым диабетом, а гены белков DW3 и DW4 обнаружены у 80 % всех диабетиков! Однако в причинах таких совпадений еще предстоит разбираться.

На то, что интеллектуальные способности человека во многом определяются даже чисто внешними данными, указывает полушутливо-полусерьезно прозвище представителей интеллектуальной элиты США. В этой стране людей такого рода называют «яйцеголовыми» за явно увеличенный по сравнению с нормой объем черепа. Однако насколько такие отклонения определяются генетически? Исследования показывают, что условия среды, воспитания и образования безусловно накладывают на проявление умственных способностей свой отпечаток. Однако, они играют лишь второстепенную роль.

В США существует информационный банк данных обо всех однояйцовых близнецах, рождающихся в стране. Из этой армии полностью генетически идентичных нар исследователи выбрали тех близняшек, которые в силу различных обстоятельств были воспитаны в разных условиях, в разных семьях и получили разнос образование. Затем у каждой такой здравствующей пары с помощью стандартных тестов был определен коэффициент интеллекта. В норме этот показатель колеблется от 100 до 160 условных единиц, поднимаясь до 180–200 у ярко одаренных личностей.

Так вот, разница коэффициентов интеллекта у по-разному воспитывавшихся однояйцовых близнецов оказалась очень маленькой по сравнению даже с обычными, разнояйцовыми близнецами и составляла в среднем всего 6,6 единиц. Показатель сходства у выросших вместе однояйцовых близнецов составлял при этом +0,87 условных единиц, у однояйцовых близнецов, выросших раздельно, он был равен +0,75, а у двуяйцовых близнецов всего +0,56. У неродных же детей, которые выросли вместе в одной семье этот показатель был равен всего +0,24. Эти факты говорят о высокой доле генетической составляющей, которая определяет умственные способности человека.

На фоне подобной статистики сеть основания заподозрить, что появление людей не просто сообразительных, отличающихся живым умом и богатым воображением, но и гениальных по оценкам их современников и потомков тоже может во многом определяться генами. Число общепризнанных гениев в Европе и Северной Америке за исторически обозримое время исчисляется, по мнению многих независимых экспертов, четырьмя-пятью сотнями человек. Что сближает этих столь разнородных людей между собой?

Оксфордовский словарь утверждает, что гений — это «природная интеллектуальная сила необычайно высокого типа, исключительная способность к творчеству, требующему воображения и оригинального мышления». При этом одной из основных черт гения является его фантастическая работоспособность, доходящая до полной одержимости при достижении поставленных целей. Может ли в основе этой последней особенности лежать какое-либо физиологическое свойство, которое определяется чисто генетически?

В 1927 г. в Англии вышла в свет пухлая, почти в 400 страниц, книга Г. Эллиса «Исследование британского гения», в которой он указал на странную связь между выдающимися англичанами и частотой распространения у них заболевания суставов — подагры. Причина этой связи, однако, оставалась совершенно неясной.

В своих выводах Эллис был не оригинален. Еще с древних времен было замечено, что подагрой часто страдали знаменитые короли, императоры, полководцы, адмиралы и философы. При этом причину заболевания видели в малоподвижном образе жизни, переедании, злоупотреблении вином при значительной умственной нагрузке. Это расхожее мнение плохо вязалось с социальной, политической, творческой, да и просто повышенной физической активностью многих знаменитых подагриков, успевавших за свою жизнь внести существенный (положительный или отрицательный) вклад в развитие культуры, общества или истории. В частности, еще в досредневековый период хронографами было подмечена связь между степенью развития и процветания городов и даже государств и распространению среди населения подагры.

Уже Гиппократ гадал над причинами этого странного заболевания, которое назвали подагрой, то есть «капканом для ног» (греч. podos — нога и ager — капкан), достаточно метко. Действительно, чаще всего острый приступ подагры поражает плюснефаланговый сустав стопы, хотя возможна и другая его локализация. В Древней Греции в зависимости от места, куда впивался этот «капкан боли», различали например гонагру (поражение колена) и омагру (поражение суставов плеча), однако эти названия со временем отошли в прошлое. Знаменитый римский врач Гален считал, что подагру вызывает некое содержащееся в крови токсическое вещество, которое постепенно поступает в нее «капля за каплей». Or такого представления родилось еще одно наименование болезни. На латыни «капля» — gutta. Поэтому до сих пор во Франции подагру именуют словом goutte, в Англии — gout, в Италии gotta, а в Германии Gicht. Гален оказался прав, говоря о токсинах крови, однако окончательно разобраться в причинах заболевания помогли лишь успехи химии XVIII века.

В 1776 г. Шееле обнаружил мочевую кислоту в образующихся у подагриков почечных камнях. Столетие спустя в трудах медико-хирургического общества Гаррод писал по этому поводу еще определеннее: «В крови больного подагрой постоянно содержится мочевая кислота в форме урата натрия, который может быть выделен из нее в кристаллической форме». Свои наблюдения Гаррод подтверждал эффектным экспериментом — опускал нитку в кровь больных подагрой, где она покрывалась кристаллами мочекаменных соединений. В 1899 г. было твердо установлено, что именно эти кристаллы играют ключевую роль в воспалении суставов при подагре.