Секреты наследственности человека - Афонькин Сергей Юрьевич - Страница 38

Хорошо известно, что у людей альбиносов обычна снижен слух. Кошки и коты альбиносы и вовсе глухие. Эта особенность вызвана следующим обстоятельством. Как хорошо известно из школьных уроков анатомии, за восприятие звуков отвечают особые клетки, находящиеся в полости внутреннего уха. Эта полость заполнена особой жидкостью — эндолимфой — которая должна иметь вполне определенную концентрацию различных ионов. За выработку эндолимфы отвечают клетки особого участка — так называемой сосудистой полоски. Эти клетки для своей нормальной работы обязательно должны содержать пигмент меланин. У альбиносов его нет или не хватает. Свойства эндолимфы благодаря такому дефекту меняются не в лучшую сторону, что и сказывается на остроте слуха.

Альбиносами бывают не только люди. Изредка в прессе мелькают сенсационные сообщения о различных животных альбиносах: тиграх, жирафах, рыбах и птицах. Такие находки свидетельствуют, что генетические нарушения синтеза меланинов встречаются не только у людей.

Ведь эти пигменты очень широко распространены в живой природе. Достаточно упомянуть, что меланины есть и в потемневшей шкурке бананов, и у некоторых плесневых грибов.

Особенно остро проблема альбинизма у людей воспринимается среди представителей негроидной расы. Например, у некоторых племен Африки дети альбиносы считаются неполноценными личностями со всеми вытекающими из такого отношения негативными последствиями. С такими предрассудками приходится вести борьбу. Недавно в Восточной Африке в Малави была организована даже особая ассоциация африканцев-альбиносов, главной задачей которой является борьба за свои права.

Альбинизм — не единственный пример изменения нормальной пигментации кожи. Например, нарушение равномерной пигментации приводит к появлению на коже тела сеточек, полос или пятен, отличающихся по окраске от соседних областей (так называемая симметричная акропигментация). Такой синдром нередко имеет наследственный характер и передается в ряду поколений.

Отдельные беловатые пятна на коже с пониженным содержанием пигментов называются в медицинской науке витилиго (лат. vitium — порча). По-русски в старину подобные врожденные дефекты пигментации называли песью. С возрастом такие пятна склонны постепенно разрастаться. Любопытно, что в пределах пятна меланоциты присутствуют, но вырабатывать свою главную продукцию — меланин — почему-то не желают. Возможно, кстати, дело тут не в дефекте генов, ответственных за синтез пигментов. Есть указания, что в районе белых пятен нарушена иннервация кожи. Или это следствие дефектов ее пигментации?

Западные сплетники утверждают, что витилиго страдает знаменитый певец Майкл Джексон. Быть может именно поэтому он каким-то образом умудрился выбелить свою кожу, сделав ее необычный для афроамериканца цвет частью своего артистического имиджа. То есть поступил как истинный американец по Дейлу Карнеги, который советовал: «Если у тебя есть лимон, сделай из него лимонад». Смысл этой присказки прост — умей свои недостатки превращать в достоинства!

В анналах истории США зафиксирован другой случай, когда витилиго помогло человеку сделать карьеру артиста. В конце XVIII века, после окончания войны Севера с Югом, некий темнокожий Генри Мосс стал свободным фермером. Неожиданно, в 90-х годах его кожа стала местами белеть. Сначала типичная для афроамериканцев пигментация у него исчезла на пальцах рук, затем на запястьях, а потом белые пятна пошли по всему телу. К 1796 г. вся кожа и даже волосы Мосса стала белой. Впрочем, Генри не отчаялся и не впал в депрессию из-за такого странного состояния своих кожных покровов. Он начал демонстрировать себя как чудо природы на ярмарках и в салунах, тем зарабатывая себе на жизнь. Успех у аудитории был заранее обеспечен., Действительно, такое увидишь нечасто — бледнолицый афроамериканец!

Наверное, самый распространенный пример нарушения пигментации кожи — обычные родинки. В основе появления родимых пятен лежит интенсивный синтез клетками кожи пигмента меланина. Темный цвет родинок как раз и обусловлен повышенным содержанием пигментов, которые образуются в особых клетках — меланоцитах. По сути, родинки — это скопления меланоцитов, которые видны невооруженным глазом благодаря большой концентрации в них пигмента.

В народе такие пятнышки прозвали «родимыми», то есть «родными» не случайно. Локализация точечных очагов повышенной пигментации кожи часто наследуется. Наверняка вы находили у ваших родителей, родственников или детей родимые пятнышки, которые расположены точно в том же месте, что и у вас. В среднем на теле человека удается обнаружить от 9 до 15 родинок. Механизм наследования расположения таких «родных отметин» остается пока мало изученным.

Родимые пятна различаются по своей форме и структуре. Они бывают различных размеров и оттенков (телесного, желтовато-бурого, черного); плоские или возвышающиеся над уровнем кожи; гладкие, покрытые волосами или бородавчатые; с широким основанием или даже сидящие на «ножке». В период полового созревания или во время беременности на коже могут появляться новые родимые пятна, а уже существующие иногда увеличиваются или темнеют. Родимое пятно может возникнуть в результате увеличения числа меланоцитов на границе эпидермиса и дермы. Площадь такого пятна, которое носит название лентиго, со временем не растет. Обычно оно не возвышается над уровнем кожи, темнее (коричневый, бурый цвет) и больше, чем веснушка. Иногда встречаются родимые пятна, окруженные каймой из более светлой, депигментированной (неокрашенной) кожи. Некоторые родимые пятна возвышаются над уровнем кожи, их окраска варьирует от телесной до черной, а поверхность может быть гладкой, покрытой волосами или бородавчатой.

Некоторые родинки, слегка возвышающиеся над уровнем кожи, имеют неправильную форму. Врачи называют их «диспластическими». Как правило, они крупнее обыкновенных родимых пятен (5–12 мм в диаметре). Диспластические родимые пятна могут возникнуть в любом месте, хотя чаще они встречаются на участках, закрытых одеждой, например, на ягодицах или груди. Отмечены семьи, где проявление крупных родинок неправильной формы явно носит наследственный характер. У большинства людей имеется в среднем по 10 обыкновенных родинок, тогда как отдельные личности могут являться обладателями более сотни диспластических! Появление обычных родинок обычно заканчивается к периоду полового созревания, тогда как диспластические продолжают возникать и после 35 лет.

Некоторые родинки похожи на маленькие, мягкие, выпуклые, красноватые пятна. Их официальное название — «земляничные гемангиомы». Они встречаются почти у каждого десятого новорожденного. По сути, это даже не эпидермис, а часть кровеносной системы зародыша, изолированной от общего кровотока в процессе эмбриогенеза. Обычно они заметны сразу после рождения ребенка, хотя могут проявиться и в течение нескольких недель после родов. Особых беспокойств земляничные гемангиомы у специалистов не вызывают, поскольку эти пятна вскоре начинают бледнеть и исчезают к 5–10 году жизни ребенка. Родителям детей с подобными родинками можно посоветовать обращаться к косметологам только в тех случаях, когда такие гемангиомы расположены на лице.

В среднем у одного из сотни новорожденных можно обнаружить пещеристую гиангиому — голубовато-красный рыхлый плоский нарост на коже. И в этом случае, несмотря на вполне понятное субъективное беспокойство родителей, особых причин для волнения нет. Несмотря на то, что площадь пещеристой ангиомы растет в первые месяцы жизни ребенка, с годовалого возраста начинает идти обратный процесс. К 5–6 годам от такого выпуклого пятна практически ничего не остается. Разве что небольшой малозаметный шрам будет в дальнейшем указывать на место бывшей локализации ангиомы этого типа. Точно так же обычно исчезают с возрастом почти точечные ангиомы в области шеи. Любопытно, что за это их специфическое расположение в народе подобные дефекты пигментации назвали «клевками аиста» (известно ведь, что эти птицы приносят в клюве младенцев…)