Сила безмолвия - Минделл Арнольд - Страница 40

В конце восемнадцатого столетия Грегор Мендель (не мой родственник) открыл основные законы, управляющие генетикой. Он объяснил, например, почему дети могут быть похожи не на родителей, а на дедушек и бабушек.

Генетические исследования вызывают и восхищение, и страх, в зависимости от того, используются ли она для лечения болезней или же для клонирования новых и «лучших» видов. В настоящее время генетика дает своего рода карту человеческого мира, показывающую его общий вид, но не конкретные подробности. Мы, так сказать, видим континенты, но не улицы. По мере развития исследований, ученые надеются получить и отдельные карты улиц.

В 1860 гг. австрийский монах Грегор Мендель в результате своих исследований гороха совершил открытие, которое сделало его основоположником современной генетики. Он заявил, что основной единицей наследственности является фактор, который он назвал «геном». Он пока еще не знал, что представляет собой генетический материал, и где он находится, но понял, что он определяет наследование определенной характеристики или группы характеристик. Его теория обещала разрешить фундаментальную загадку наследственности и эволюции.

Он обнаружил, что гены подчиняются простым статистическим законам. Чтобы объяснить их, сначала вспомним, что наследство происходит от двух животных или растений одной и той же, либо различных рас или пород, разновидностей и т. д.

Закон Менделя утверждает, что клетки потомства можно разделить на две категории. Половина репродуктивных клеток потомства несут в себе единицу одного родителя, а вторая половина — единицу второго родителя. Это разделение альтернативных признаков в репродуктивных клетках теперь известно как первый закон Менделя. Он также носит название «принцип сегрегации», и может использоваться для предсказания того, что происходит в природе (когда одну пару альтернативных признаков наблюдают в нескольких поколениях).

Например, темный цветок (RR) и светлый цветок (rr) дают в первом поколении темно окрашенное потомство (Rr). Это можно записать в виде RR + rr = Rr. Два темно окрашенных представителя этого потомства, Rr и rR, соединяясь, дают в следующем поколении четыре вида потомства. Наиболее вероятными генетическими конфигурациями потомства будут три темно окрашенных цветка и один светло окрашенный — а именно, RR, Rr, rR, и rr. Таким образом Некоторые из потомков могут быть похожи на своих «дедушек» и «бабушек» (то есть, RR и rr), а не на родителей — Rr и rR.

Сегодня мы знаем, что открытая Менделем «единица наследственности» — ген — занимает определенное место, или «локус», в хромосоме. В следствие этого слово локус стало употребляться примерно взаимозаменяемым образом со словом ген. В 1953 г. Уотсон и Крик отрыли физико-химическую структуру ДНК — двойную спираль. Они поняли, что ДНК (или дезоксирибонуклеиновая кислота) представляет собой «становой хребет» хромосомы. ДНК — длинная, тонкая непрерывная молекула — представляет собой цепь из мельчайших субъединиц, которые называются нуклеотидными основаниями. Было обнаружено, что гены — участки ДНК — содержат большое количество оснований (в цепи ДНК существует четыре разных типа оснований — аденин, гуанин, цитозин и тимин). Их последовательность в гене определяет его свойства.

ДНК оказалась похожей на винтовую лестницу, ступенями которой являются гены. На рисунке схематически показаны скрученные нити ДНК и расположение в них нуклеотидных оснований. Ген состоит из многих тысяч пар таких оснований. Чтобы расшифровать генетический код, ученые должны разделить нити ДНК и исследовать, как они копируются.

(Надписи на рисунке, сверху вниз: Гены — это участки двойной цепи ДНК; Ген; Нуклеотидные основания A,G,T и C образуют четырехбуквенное «слово», которое кодирует генетическую информацию).

23 пары хромосом нашего генома определяют очень многое в нашей жизни. Например, если в 21-й паре не две, а три хромосомы, то имеет место синдром Дауна.

Многие из наших физических характеристик определяются генами предков наших родителей. Такие характеристики, как рост, относительно больше зависят от наследственности; другие, вроде веса тела, в сравнительно большей степени определяются окружающей средой. Есть и характеристики, судя по всему, полностью зависящие от генов — к ним относятся группа крови и антигены тканевой совместимости, ответственные за отторжение пересаженных органов. Не известно никаких факторов окружающей среды, способных влиять на такие характеристики.[99]

Геном человека содержит приблизительно 100000 генов, из которых около 4000 могут быть связаны с заболеваниями. От этих генов зависит восприимчивость к различным другим болезням; в их число входят сахарный диабет, болезнь Альцгеймера, рассеянный склероз, шизофрения, болезнь Хантингтона, малярия, несколько видов рака, мигрень, алкоголизм, тучность, гипертония и биполярные психические расстройства.

Хотя некоторые физические характеристики в значительной степени определяются генетикой, вы не полностью запрограммированы. На продолжительность вашей жизни влияет то, как вы обращаетесь со своим физическим телом, где вы живете и что едите. Более того, ваши мысли и чувства также связаны цепями обратной связи с вашей генетикой на биохимическом уровне.[100]

Ничто в вас не определяется целиком одним фактором или одним набором факторов. Преимущественно наследственный человеческий признак — такой, как цвет кожи — может меняться под влиянием того, как вы живете, а также факторов окружающей среды (например, солнечных лучей). С другой стороны, любой признак, чувствительный к влиянию среды — скажем, вес тела — связан и с генетическими факторами. Оплодотворенная яйцеклетка, из которой вы развиваетесь, содержит в себе основные программы формирования вашего организма, однако существуют многие возможные результаты развертывания этих программ, зависящие от вашего образа жизни.

Наследственность — это не судьба. Генетика дает нам общую карту того, что может произойти, но она не говорит нам об отдельных «катастрофах» в наших клетках или о том, кто столкнется с нами, изменив нашу жизнь. Жизнь представляет собой смесь предопределенности и случайности, и это делает ее непредсказуемой.

Неофициальный опрос, который проводил мой друг на недавней конференции по генетике, показал, что, по мнению большинства ученых, ответивших на вопросы анкеты, происходящее с нами определяется на 50 % наследственностью и на 50 % окружающей средой. «Окружающая среда» — это общее название для психологического воздействия вашего воспитания, людей, в окружении которых вы растете, пищи, которую вы ели или едите, школ, которые вы посещали, и так далее.